Zinneri sündroom ja viljatus: kliinilisel juhtumil põhinev kirjanduse ülevaade

Aybike Hofmann¹ Franziska Vauth¹Wolfgang H. Roesch¹

Abstraktne

Zinneri sündroom (ZS) on haruldane kaasasündinud väärareng, mis on seotud seemnepõiekeste tsüstide, ejakulatsioonikanali obstruktsiooni ja ipsilateraalseneeru-agenees. Peamine ravifookus on seni olnud sümptomitega patsientidel. Seetõttu on operatsioon reserveeritud neile patsientidele ja kirurgiline ravi on peamiselt suunatud valu leevendamisele. ZS näib olevat sageli seotud viljatusega, kuid diagnoosimine on keeruline, eriti noorukieas. See ZS-i ja viljatuse kirjanduse ülevaade põhineb ühe noorukiea patsiendi meditsiinilisel aruandel.

Kontakt:joanna.jia@wecistanche.com

Cistanche herbadeserticola paranebimmuunsussüsteem, näidise vaatamiseks klõpsake siin

Sissejuhatus

Zinneri sündroom (ZS) on haruldane kaasasündinud seisund, mida iseloomustavad tsüstilised seemnepõiekesed ja ejakulatsioonikanali obstruktsioon (EDO) koos samapoolsete haigusseisunditega.neeru-agenees [1]. Üldiselt jääb ZS asümptomaatiliseks kuni seksuaalse tegevuse alguseni. EDO põhjustab seemnevedeliku kogunemist ja seejärel seemnepõiekeste suurenemist [1]. Noorukitel on sümptomid üldiselt ebaspetsiifilised ja koosnevad enamasti valust, nagu düsuuria, pollakiuuria, perineaalne valu, epididümiit ja valu pärast ejakulatsiooni [2]. Kuni 45 protsenti ZS-iga patsientidest mõjutab viljatus [2]. Viljatuse diagnoosimine noorukitel on keeruline. Kuna kirurgiline ravi on ette nähtud sümptomaatilisele patsiendile, on ZS-i operatiivne juhtimine keskendunud peamiselt valu leevendamisele ja kontralateraalse ejakulatsioonikanali kaitsmisele, et säilitada viljakust. Käesoleva meie patsiendil põhineva ülevaate eesmärk on hinnata olemasolevaid andmeid, pidades silmas ZS-i juhtimist ja viljatusriski, eriti noorukitel.

Juhtum

18--aastane meespatsient suunati meie instituuti korduva makrohematuuria tõttu. Füüsiline uurimine ja laboratoorne hindamine olid ilma patoloogiliste leidudeta.Neerudja vesikaalne ultraheli näitasneeru-agenesis vasakul küljel ja tahke ilmuv mass retrovesikaalses ruumis (3,5 × 1,4 cm). Kahtlustati ZS-i. Magnetresonantstomograafia (MRI) kinnitas intraluminaalse valgulise või hemaatilise sisaldusega suurenenud seemnepõiekeste olemasolu vasakpoolses retrovesikaalses ruumis (vt joonis 1). Vasak neer puudus ja kusejuht oli näha.

Kliiniliste kaebuste tõttu tehti patsiendile seemnepõiekeste tsüstide transuretraalne katus, mis peatas koheselt makrohematuuria. Valdavalt kliiniliste kaebuste tõttu ei olnud ejakulatsioonijuha metüleensinisega tähistatud. Operatsioonijärgne transabdominaalne ultraheliuuring retrovesikaalse massi jääke ei näidanud. 24-kuuline järelkontroll oli sündmustevaene. Kuna ZS mõjutab viljakust, paluti patsiendil 2 aastat pärast operatsiooni läbida sperma analüüs. Väljastpoolt tehtud spermaanalüüsi tulemused on toodud tabelis 1. Laboratoorsed tulemused (FSH, LH, prolaktiin ja vaba testosteroon) olid normi piires. Ultraheli ei näidanud retrovesiaalseid anomaaliaid. Arutati võimalust avada katus uuesti metüleensinisega, et uurida läbilaskvust. Patsienti teavitati üksikasjalikult tema võimest last isatada. Patsient ei soovinud sel ajal täiendavaid uuringuid.

Embrüoloogia, etioloogia ja patogenees

Zinneri sündroom

Seemnepõiekeste tsüstid kirjeldas esimest korda 1872. aastal Smith. Kaasasündinud seemnepõiekeste tsüstide seost ühepoolse neeruageneesiga teatas Zinner 1914. aastal ja seetõttu kasutas seda ZS. ZS koosneb tsüstiliste seemnepõiekeste triaadist, ipsilateraalsest neeruageneesist ja ipsilateraalsest EDO-st. Selle seose põhjuseks on Wolffi kanali väärareng 4. ja 13. rasedusnädala vahel [3]. Kusejuha pung pärineb Wolffi kanali proksimaalsest osast ja ei ühine metanefrosega mittetäieliku migratsiooni tõttu. Selle tulemusena on häiritud kusejuhade roll metanefrilise blasteemi eristamisel, mis põhjustab ipsilateraalset neeruageneesi ja ipsilateraalse ejakulatsioonijuha atreesiat [1, 4]. Sugunäärme areng jätkub ja seemnevedeliku ebapiisav äravool põhjustab seemnepõiekese tsüstilise struktuuri [5].

ZS-i esinemissagedust on raske kindlaks teha. Kirjanduses on teatatud enam kui 200 seemnepõiekeste tsüstide juhtudest, mis on seotud ipsilateraalse neeruageneesiga. 280,000 vastsündinute neerumassi skriinimisel ultraheliuuringu abil uurisid Sheih et al. tuvastas 13 vaagna laienemise juhtumit, mis olid seotud ipsilateraalse neerude ageneesiga, mis tähendab 0,00214-protsendilist esinemissagedust [6]. Teisest küljest on ultraheliuuringute laialdase kasutamise tõttu ühepoolse neeruageneesi diagnoosimine üha sagedasem, eriti loodete puhul. Sünnieelne ipsilateraalne urogenitaalsüsteemi väärareng tuleks välistada, kuna see esineb 30–40 protsendil kahjustatud loodetest [4].

EDO ja viljatus

ZS-is on EDO kaasasündinud. EDO-d saab eristada kaasasündinud ja omandatud, täieliku ja mittetäieliku ning anatoomilise ja funktsionaalse vahel. Funktsionaalne obstruktsioon on välistamise diagnoos ja kirjeldab seemnepõiekese peristaltika ebaõnnestumist [7]. Kaasasündinud ja omandatud haigusjuhtude põhjused on toodud tabelis 2.

Hinnates 87 subfertiilset EDO-ga patsienti, leidsid Pryor ja Hendry, et EDO valdav etioloogia oli kaasasündinud väärareng (41 protsenti), nakkusjärgsed sündroomid (22 protsenti), trauma (17 protsenti), tuberkuloos (9 protsenti), mega. - vesiikulid (9 protsenti) ja neoplastilised põhjused (1 protsent) [7, 8].

EDO-ga patsientidel võib olla asoospermia, raske oligozoospermia või oligoasthenoterato-zoospermia. Viljatuse suhtes uuritud paaridel oli umbes 15 protsendil meestest azoospermia, mille põhjustas obstruktiivne azoospermia 40 protsendil haigetest meestest. Obstruktiivse asoospermia spetsiifilise tüübina esineb EDO 1–5 protsendil viljatutest meestest [7]. Umbes 45 protsenti ZS-i põdevatest meestest on viljatud [2, 4]. Van den Oudeni 52 mehe koondanalüüsis leiti viljatus üheksal patsiendil ja viljakuse staatus mainiti 20 patsiendil. Meie teadmiste kohaselt on ZS-iga seotud viljatust kirjeldatud kuues dokumendis, peamiselt juhtumite aruannetes 14 patsiendi kohta. Suurima sarja on avaldanud Pace jt. kes analüüsis tagasiulatuvalt seitset ZS-i ja viljatuse all kannatavat patsienti. Ülevaade avaldatud andmetest on toodud tabelis 3.

Eeldades, et ZS-s on mõjutatud ainult üks ejakulatsioonikanal, ei tohiks azoospermiat oodata. Siiski on ZS-i asoospermiat kirjeldatud mitmes kirjanduse aruandes [9, 10]. Selle aspekti patogenees ei ole veel täielikult teada. Üks mõeldav oletus on, et ühepoolne munandite obstruktsioon võib põhjustada spermavastaste antikehade tootmist, mille tulemuseks on viljatus vaatamata takistusteta kontralateraalsele munandile [4]. Cito et al. tegi ettepaneku, et pikaajalise obstruktsiooni tõttu võivad reaktiivsed hapnikuliigid vahendada ZS-iga patsientidel reproduktiivtoksilisust, vähendades seega spermatosoidide arvu sugurakkude apoptoosi tõttu [10]. Teine hüpotees on see, et seemnevedeliku vaba läbipääs normaalses kontralateraalses kanalis on ejakulatsioonikanali piirkonna kaasasündinud defekti tõttu blokeeritud [4].

Sellegipoolest on ZS-iga patsientide viljatuse patomehhanismi tuvastamiseks vaja täiendavaid uuringuid. ZS-iga seotud viljatuse suure esinemissageduse tõttu tuleb haigeid patsiente uurida nende viljakuse seisundi osas.

cistanchepropedaadidimmuunsussüsteem

Kliiniline esitlus

ZS jääb tavaliselt pikka aega asümptomaatiliseks. Sümptomid kipuvad ilmnema alles intensiivse seksuaalse tegevuse alguses. Kirjanduse aruanded kirjeldavad perioodi 2. ja 4. elukümnendi vahel, aga ka viimastel aastatel üha varasemat puberteediea sümptomite ilmnemist.

Kliinilised sümptomid on sageli ebaspetsiifilised ja sageli seotud valuga, nagu kõhu-, vaagna-, perineaalne või munandikoti valu, eriti defekatsiooni või ejakulatsiooni ajal. Samuti on teatatud alumiste kuseteede sümptomitest, nagu düsuuria, sagedus ja kiireloomulisus, samuti epididümiit, prostatiit ja korduvad kuseteede infektsioonid [1].

Viljatust diagnoositakse tavaliselt täiskasvanueas seoses täitumatu sooviga saada lapsi. Kuna ZS-il näib olevat suur mõju viljakusele, tuleks sperma analüüs läbi viia, kui ZS-iga nooruk saab täiskasvanuks.

Diagnoos

Diagnostika on tavaliselt ette nähtud sümptomitega patsientidele, kuna asümptomaatilistel juhtudel on diagnoosimine keeruline. Täiskasvanueas on transrektaalne ultraheli (TRUS) kõige sagedamini kasutatav meetod seemnepõiekeste tsüstide esialgseks hindamiseks. Kuna TRUS ei ole noorukite jaoks võimalik, kasutatakse sellistel juhtudel esmaseks hindamiseks transabdominaalset ultraheliuuringut. Leiud hõlmavad tsüstilise massi esinemist retrovesikaalses ruumis ja ipsilateraalse neeru puudumist.

ZS-i kahtlustatavat diagnoosi kinnitab tavaliselt MRI [4]. Seemnepõiekeste tsüstid on T2-kaalutud piltidel hüperintensiivsed ja T1-kaalutud piltidel hüpointensiivsed. Seemnepõiekeste tsüstid tuleb eristada teistest vaagna tsüstilistest kahjustustest, nagu Mülleri kanali tsüstid või utrikulaarsed tsüstid. Eristamine põhineb tsüstide asukohal põie kaela suhtes. Utrikulaarsed tsüstid suhtlevad kusitiga, Mülleri kanali tsüstid aga mitte. Mülleri kanali tsüstidel on normaalsed seemnepõiekesed ja ejakulatsioonijuhad; anatoomiliselt põhinevad need keskjoonel. Wolffian ducts tsüstid, mis esinevad ZS-is, asuvad parameediaalses piirkonnas [1, 4, 11]. Lisaks saab EDO-d kontrollida MRI abil.

EDO kahtlusega patsientide hindamise standardmeetod on avatud munandikoti vasograafia fluoroskoopilise või röntgenikontrolli all. Avellino jt. näitasid oma ülevaates, et seemnepõiekeste aspiratsiooniga TRUS on kõige tõhusam diagnoosimeetod [7]. Kui võrrelda TRUS-i endorektaalse MRI-ga, siis Engin et al. leidis, et TRUS on usaldusväärne meetod EDO diagnoosimiseks, eriti täieliku obstruktsiooni korral. Teisest küljest on MRI kasulik pehmete kudede ja tsüstiliste kahjustuste uurimiseks [12]. Noorukitel ei ole TRUS ega endorektaalne MRI teostatav diagnoosimismeetod. Seemnepõiekeste tsüstid kombinatsioonis ipsilateraalse neeru ageneesiga, mis tuvastati tavapärase kõhuõõne MRI abil, näitavad ipsilateraalse EDO olemasolu.

Lisateavet saab seemnepõiekeste aspiratsiooni abil. Täiskasvanud patsientidel viiakse see protseduur läbi TRUS-i juhendamisel. Noorukitel võib seemnepõiekeste aspiratsiooni teha intraoperatiivselt enne tegelikku operatsiooni. Enamikul EDO-ga patsientidel on aspiraadis suur hulk sperme. Sperma olemasolu kinnitab intaktse spermatogeneesi ja sperma saab vajadusel külmsäilitada [7, 13].

Juhtimine

ZS-i puhul on mõistlik reserveerida kirurgiline ravi sümptomaatiliste patsientide jaoks, samas kui jälgimine on vastuvõetav asümptomaatiliste patsientide jaoks. Kirurgilised ravivõimalused ulatuvad transuretraalsest katte eemaldamisest kuni avatud operatsioonini vesikulektoomiaga koos vasoligatsiooniga või ilma [1]. Avatud operatsiooni võib läbi viia transversaalse, retropubilise, perineaalse või transrektaalse lähenemise kaudu [1, 4, 14]. Kusepõie all olevate seemnepõiekeste anatoomilise asendi tõttu kaasneb avatud kirurgiaga seotud struktuuride, nagu põiekael, välimine sulgurlihas ja pärasool, vigastuste oht [1, 4, 14].

Minimaalselt invasiivne kirurgia on viimastel aastatel muutunud üha olulisemaks. Eelkõige pakub robot-lähenemine suurepärast visualiseerimist 3D-nägemise kaudu, mis vähendab vigastuste määra, kuna on võimalik sügavama vaagna asukohta üksikasjalikumalt lahutada [15, 16]. 2003. aastal Valla jt. tegi 15 kuu vanusele poisile progresseeruvate seemnetsüsti laparoskoopilise ekstsisiooni eesmärgiga säilitada viljakust. Tsüstiline mass diagnoositi sünnieelselt ja selle suurus oli 20 kuu jooksul arenenud 12 mm-lt 25 mm-ni [17]. Kahjuks ei teatatud pikaajalisest jälgimisest, eriti seoses viljakuse seisundiga.

EDO-s on standardne kirurgiline ravi ejakulatsioonikanali transuretraalne resektsioon (TURED). TURNED viiakse läbi ejakulatsioonikanali kõrgusel asuva verumontanumi lõikamise teel elektrokauterisatsiooniaasaga [7]. Metüleensinist võib süstida seemnepõiekesse, et veenduda väljapesemise abil, et takistus on täielikult eemaldatud [18]. See meetod on võrreldav ZS-i transuretraalse katte eemaldamise meetodiga.

Sellel teemal on saadaval mitmeid väljaandeid alates juhtumiaruannetest kuni piiratud arvu suuremate uuringuteni. Suuremad uuringud on näidanud sperma parameetrite paranemist 63.0–83.0 protsendil EDO-ga patsientidest üldiselt, 90,5 protsendil osalise EDO-ga patsientidest ja 59,0-l. protsenti täieliku EDO-ga patsientidest. Kuni 38 protsendil oligospermia või azoospermiaga patsientidest taastusid normaalsed sperma parameetrid [7, 19–21]. Üks uuring näitas, et kirurgiline ravi ei parandanud viljakust Wolffi kanali kaasasündinud kõrvalekallete korral [7, 8].

cistanche tubulosajaoksimmuunsussüsteem

Järeldus

Kuni 45 protsendil ZS-iga poistest on EDO-st tingitud viljatus sage samaaegne diagnoos, mida tuleks ZS-i diagnoosimisel meeles pidada. Kuna viljakuse seisundit on noorukieas raske hinnata, tuleks need patsiendid kaasata jälgimisprogrammi ja nende täiskasvanuks saades tuleks teha sperma analüüs. Kirurgiline ravi on tavaliselt keskendunud valu leevendamisele ja peaks hõlmama seemnete avalikustamise tehnikat. Püsiva asoospermia kõrge esinemissagedus pärast ZS-i kirurgilist sekkumist võib olla põhjustatud vastastikku mõjutavatest protsessidest, mis mõjutavad kontralateraalset spermiogeneesi ja mida pole veel täielikult mõistetud. Võib-olla võib praegu soovitatav ZS-i ravi, mis keskendub peamiselt valu leevendamisele, aidata keskenduda viljakuse säilitamisele. Mõjutatud kanali varajane ekstsisioon võib ära hoida negatiivset mõju kontralateraalsele urogenitaaltraktile. Selleteemaliste teadmiste suurendamiseks on vaja täiendavaid uuringuid.

cistanche tubulosa vs deserticolaneerude aspektide kohta

Rahastamise teaveAvatud juurdepääsu rahastamise võimaldas ja korraldab Projekt DEAL.

Eetiliste standardite järgimine

Huvide konflikt Autorid kinnitavad, et neil puudub huvide konflikt.

Väljaandja märkus Springer Nature jääb avaldatud kaartide ja institutsionaalsete seoste suhtes erapooletuks.

Avatud juurdepääs See artikkel on litsentsitud Creative Commonsi alla

Omistamine 4.0 Rahvusvaheline litsents, mis lubab kasutamist, jagamist, kohandamist, levitamist ja reprodutseerimist mis tahes meediumis või vormingus, tingimusel et annate originaalautori(te)le ja allikale asjakohase tunnustuse ning esitate lingi Creative Commonsi litsentsile ja märkige, kas muudatusi on tehtud. Selles artiklis olevad pildid või muu kolmanda osapoole materjal sisaldub artikli Creative Commonsi litsentsis, kui materjali krediidilimiidil ei ole märgitud teisiti. Kui materjali ei ole

sisaldub artikli Creative Commonsi litsentsis ja teie kavandatud kasutamine ei ole seadusega lubatud või ületab lubatud kasutust, peate hankima loa otse autoriõiguse omanikult. Selle litsentsi koopia vaatamiseks.

Viited

1. Cascini V, Di Renzo D, Guerriero V, Laurita G, Lelli Chiesa P. Zinneri sündroom pediaatrilises eas: haruldase väärarengute kompleksi diagnoosimise ja ravi probleemid. Eesmine Pediatr. 2019; 7:129.

2. van den Ouden D, Blom JH, Bangma C, de Spiegeleer AH. Ipsilateraalse neeruageneesiga seotud seemnepõiekeste tsüstide diagnoosimine ja ravi: 52 juhtumi koondanalüüs. Eur Urol. 1998;33:433–40.

3. Florim S, Oliveira V, Rocha D. Zinneri sündroom, millega kaasneb vahelduv munandikoti valu noorel mehel. Radio Case Rep. 2018;13:1224–7.

4. Pereira BJ, Sousa L, Azinhais P, Conceição P, Borges R, Leão R jt. Zinneri sündroom: kliinilisel juhtumil põhinev kirjanduse ajakohane ülevaade. Androloogia. 2009;41:322–30.

5. Naval-Baudin P, Carreño García E, Sanchez Marquez A, Valcárcel José J, Romero NM. Multitsüstiline seemnepõiekell, millel on ipsilateraalne neerude agenees: kaks Zinneri sündroomi juhtumit. Scand J Urol. 2017;51:81–4.

6. Sheih CP, Hung CS, Wei CF, Lin CY. Tsüstilised laienemised vaagnas ipsilateraalse neeruageneesi või düsplaasiaga patsientidel. J Urol. 1990;144:324–7.

7. Avellino GJ, Lipshultz LI, Sigman M, Hwang K. Ejakulatsioonikanalite transuretraalne resektsioon: obstruktsiooni etioloogia ja kirurgilised ravivõimalused. Fertil Steriil. 2019;111:427–43.

8. Pryor JP, Hendry WF. Ejakulatsioonikanali obstruktsioon subfertiilsetel meestel: 87 patsiendi analüüs. Fertil Steriil. 1991;56:725–30.

9. Aghaways I, Ahmed SM. Enduroloogiline sekkumine viljatuse raviks Zinneri sündroomiga mehel, mille tulemuseks on loomulik rasedus. J Endourol Case Rep. 2016;2:71–3.

10. Cito G, Sforza S, Gemma L, Cocci A, Di Maida F, Dabizzi S jt. Viljatuse juhtumi esitlus Zinneri sündroomi korral: kas pikaajaline seemnetrakti obstruktsioon võib põhjustada sekretoorset munandikahjustust? Androloogia. 2019;51:e13436–e.

11. Chen HW, Huang SC, Li YW, Chen SJ, Sheih CP. Ipsilateraalsete uriinianomaaliatega seotud seemnepõiekeste tsüsti magnetresonantstomograafia. J Formos Med Assoc. 2006;105:125–31.

12. Engin G, Kadioğlu A, Orhan I, Akdöl S, Rozanes I. Transrektaalne US- ja endorektaalne MR-kuvamine seemnejuhade süsteemi osalise ja täieliku obstruktsiooni korral. Võrdlev uuring. Acta Radiol. 2000;41:288–95.

13. Orhan I, Onur R, Cayan S, Koksal IT, Kadioglu A. Seemne vesiikulite sperma aspiratsioon ejakulatsioonikanali obstruktsiooni diagnoosimisel. BJU Int. 1999;84:1050–3.

14. Kanavaki A, Vidal I, Merlini L, Hanquinet S. Kaasasündinud seemnepõiekeste tsüst ja ipsilateraalne neerude agenees (Zinneri sündroom): haruldane seos ja selle areng varasest lapsepõlvest noorukieani. Eur J Pediatr Surg Rep. 2015;3:98–102.

15. Hong YK, Onal B, Diamond DA, Retik AB, Cendron M, Nguyen HT. Sümptomaatiliste retrovesikaalsete tsüstide laparoskoopiline ekstsisioon poiste ja noorte täiskasvanute roboti abil. J Urol. 2011;186:2372–8.

16. Moore CD, Erhard MJ, Dahm P. Robot-assisted ekstsisioon seemnepõiekeste tsüsti seotud ipsilateraalse neeru agenesis. J Endourol. 2007;21:776–9.

17. Valla JS, Carfagna L, Tursini S, Mohaidi MAL, Bosson N, Steyaert H. Kaasasündinud seemnepõiekeste tsüst: sünnieelne diagnoos ja postnataalne laparoskoopiline ekstsisioon viljakuse säilitamise katsega. BJU Int. 2003;91:891–2.

18. Pace G, Galatioto GP, Gualà L, Ranieri G, Vicentini C. Ejaculatory duct obstruktsioon, mis on põhjustatud paremast hiiglaslikust seemnepõikest koos ipsilateraalse ülemiste kuseteede ageneesiaga: embrüoloogiline väärareng. Fertil Steriil. 2008;89:390–4.

19. Meacham RB, Hellerstein DK, Lipshultz LI. Ejakulatsioonikanali obstruktsiooni hindamine ja ravi viljatutel meestel. Fertil Steriil. 1993;59:393–7.

20. Kadioglu A, Cayan S, Tefekli A, Orhan I, Engin G, Turek PJ. Kas ravivastus ejakulatsioonikanali obstruktsiooni ravile viljatutel meestel varieerub sõltuvalt patoloogiast? Fertil Steriil. 2001;76:138–42.

21. Aggour A, Mostafa H, Maged W. Ejakulatsioonikanali obstruktsiooni endoskoopiline juhtimine. Int Urol Nephrol. 1998;30:481–5.