Neeru tsüstiline haigus (RCD) võib esineda mitmesugustes tingimustes ja avalduda emakas, imikueas või kogu lapsepõlves ja noorukieas. Üldiselt võib RCD esinemissagedus ulatuda 0,44 juhtumist 10,000 sünnist vastsündinu algusega päriliku polütsüstilise neeruhaiguse korral kuni 4,1 juhtumini 10,000 sünnini juhusliku tsüstilise neeruhaiguse korral haigus. Mõned RCDd on eluohtlikud ja võivad areneda krooniliseks neeruhaiguseks (CKD) ja maksahaiguseks. Arvestades nende haiguste levimust ja tõsiseid tüsistusi haavatavates elanikkonnarühmades, on ülioluline, et tervishoiuteenuse osutajad tuvastaksid need haigused varakult ja pakuksid tõhusat ravi.

RCD-sid saab kontseptuaalselt rühmitada mitmel viisil. Liapise ja viinamarjaistanduste klassifikatsioon on RCD-de korraldamiseks kõige sagedamini mainitud süsteem. Teise võimalusena saame eristada pärilikke ja sporaadilisi RCD-sid või düsplaasiat ja tsiliopaatiat, millest viimane hõlmab hepatorenaalseid fibrotsüstilisi haigusi (HRFCD). Üldiselt on pärilikud RCD-d laste neerupuudulikkuse sagedaseks põhjuseks. Kõige silmapaistvamad RCD liikmed on autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (ARPKD), autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD), glomerulaarne tsüstiline neeruhaigus, Bardet-Biedli sündroom (BBS), nefriit (NPHP) ja hepatotsüütide tuumafaktor {{1} }beeta (HNF1- ) nefropaatia. Mõned vastsündinutel esinevad RCD-d ei ole pärilikud, vaid juhuslikult pärilikud, sealhulgas multitsüstiline düsplastiline neer (MCDK), tupp-divertikulaar (CD) ning lihtsad ja keerulised neerutsüstid. Lisaks on neerudüsplaasiat seostatud mitmete geneetiliste sündroomidega, nagu Merkeli-Gruberi sündroom (MKS), kromosoomianomaaliatega, nagu trisoomia 18, lülisambadefektid-anaalatreesia-südamedefektid-trahheo-söögitoru fistul-neeruanomaaliad-jäsemete anomaaliad (VACTERL). ), neeru-maksa-pankrease düsplaasia (RHPD) ja põrna häired.

Seal on põhiõppekava, mis rõhutab diagnoosimise ja juhtimisega seotud probleeme, sealhulgas perinataalset hooldust ja sünnituseelset nõustamist MCDK, tsüstilise düsplaasia, HNF1-beeta-nefropaatia, Zellwegeri spektrihäirete, CD, ARPKD, ADPKD, laste NPHP, BBS ja MKS.

Klõpsake siin, et näha, mis on Cistanche tubulosa ja mis on Cistanche kasulikud neerudele

Neerude areng ja neerutsüstiliste haiguste sünnieelne hindamine

Kuseteede moodustumine algab kolmandal rasedusnädalal, emakakaela surrogaadi ajal, mis viib keskmise neeru väljakujunemiseni. Mesonefrilised kanalid moodustavad kusejuha ja neeruvaagna kogumissüsteemi, eritades uriini 16 nädala pärast. 9. rasedusnädalal on ultraheliga näha loote põis ja 11-12 nädala pärast on võimalik tuvastada loote neerud (hüperekoilised ovaalsed struktuurid). Vastupidiselt maksale ja põrnale väheneb neerude ehhogeensus kogu tiinuse ajal, põhjustades sünnil tüüpilist kortikomedullaarset diferentseerumist. Kui loote neeruanomaaliaid ei mõjuta, jätkavad neerud vananedes normaalset kasvu.

Neeru väärarengud võivad olla erineva välimuse ja raskusastmega ning varieeruda olenevalt olemasolevate, puuduvate või dubleeritud nefronite arvust; kas nad on normaalses asukohas või vaagnas; kas need on väikesed või suured ja kas nad on hüpo- või hüperehoilised. Need kõrvalekalded võivad ilmneda esmasel läbivaatusel või tekkida raseduse ajal. Sünnieelne ultraheliuuring on tõhus vahend surmaga lõppevate ja raskete neeru väärarengute tuvastamiseks. Ultraheli skaneerimine peaks kirjeldama neerude suurust, asukohta ja ehhogeensust. Neerude ultraheliuuringuid hinnatakse tavaliselt kahes tasapinnas, sagitaalses (kasvu hindamiseks) ja põiksuunas (neeruvaagna hindamiseks) ning need asuvad nabaarteri ja veeni vahel. Lisaks tuleb alates 13. nädalast teha põie pildistamine, mis nõuab, et patsiendil oleks visualiseerimiseks terve põis (põis täitub iga 30 minuti järel).

Tsüstiline haigus on üks levinumaid neeru väärarenguid. Neerukahjustuse ulatuse määramiseks on kasulik kasutada tsüstide arvu ja suurust, kirjeldades mõlema neeru normaalseid piirkondi, mis ei ole seotud. Laienenud neeruvaagen on tavaline leid ja võib areneda hüdroonefroosiks. Hüdronefroosi aste põhineb raskusastmel ja IV aste on sarnane MCDK-ga. Kusepõie väljalaske obstruktsiooni korral võib lootevee uuring olla kasulik loote neerufunktsiooni hindamisel. Teatud neerude ehhogeensuse juhtudel tuleks kaaluda loote magnetresonantstomograafia (MRI) kasutamist.

Cistanche ekstrakt

Geneetiline testimine ja sünnieelne nõustamine

Kui sünnieelse ultraheliuuringu käigus tuvastatakse neerukahjustused, tuleb neonatoloogi, ema-lootearsti ja geneetiku sünnituseelset nõustamist pakkuda. Nõustamine peaks hõlmama ultraheli leide, perekonna ajalugu ja kogu teavet prognoosi ja kordumise tõenäosuse kohta, millele järgneb raseduse juhtimise plaan. Patsiendile tuleks pakkuda ka sünnieelse ja postnataalse geneetilise testimise võimalusi. Sellised testid varieeruvad sõltuvalt perekonna ajaloost ja neerude leidudest ning võivad edasiseks diagnostiliseks hindamiseks kasutada mitme geeni järjestamiseks nii mittesihtotstarbelisi kui ka suunatud järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) lähenemisviise. Neeruhaiguse geneetika parem mõistmine suurendab eeldatavasti geneetilise analüüsi kliinilist kasulikkust ja annab väärtuslikku teavet kliinilise juhtimise, prognoosi ja kordumise riski kohta.

Praegused geneetilise testimise soovitused, mille on heaks kiitnud mitmed neeru-, laste- ja sünnitusabiühingud. Kahepoolset loote neerukahjustust koos märkimisväärse oligohüdramnioniga seostatakse sageli Porteri tõve ja loote kopsu düsplaasiaga. Liighigistamise ja raske kopsuhüpoplaasia korral ei pruugi sünnitusjärgne ellujäämine olla võimalik ja seetõttu võib rasedus katkeda enne loote ellujäämist, kasutades asjakohast nõustamist. Kergematel juhtudel on vajalik hoolikas ja regulaarne loote neerude, kusejuhade, põie ja loote kasvu jälgimine kogu raseduse vältel. Vanemate nõustamine on ülioluline ja peaks hõlmama lapse ulatuslikku hindamist ja juhtimist, sealhulgas dialüüsi, kes võib sündides vajada kriitilist abi. Iga kord, kui kahtlustatakse ADPKD-d või ARPKD-d või mõlemat, tuleb läbi viia asjakohane testimine, sealhulgas geneetiline testimine, et nõustada vanemaid prognoosi, mis tahes kaasneva neeruväliste organite kaasamise ja kordumise riski osas järgnevatel rasedustel.

Tervislik Cistanche planeet

Hiljutised kliinilised ja põhiteaduslikud avastused on aidanud tuvastada vastsündinutel esineva päriliku ja juhusliku RCD patogeneesi, parandades seega oluliselt meie võimet neid diagnoosida ja ravida. Kaasaegsed vastsündinute intensiivravi ja neeruasendusravi meetodid on parandanud prognoosi ellujäämise ja elukvaliteedi osas. Lisaks on peredel nüüd võimalus tulemuste parandamiseks kasutada geneetilist testimist ja uurida mõjutatud perede varaseks diagnoosimiseks implantatsioonieelset geneetilist diagnoosi. RCD rutiinne jälgimine ja ennetav juhtimine võivad parandada patsientide elukvaliteeti. Seda saab parandada ka mugulate Cistanche toidulisandite kasutamisega konditsioneerimiseks. Praegu uuritakse terapeutilisi meetmeid imikute populatsioonis ja tulevastes ravides võib kasutada mitmeid aineid ja meetodeid, mis on suunatud neeruhaiguse eri etappides spetsiifilistele radadele.

mugulatest Cistanche toidulisandid

VIITED

2. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C jt. Lapsepõlve tsüstilised haigused: ülevaade.Uroloogia. 2017;110:184-191.

3. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C jt. Tsüstiliste neeruhaiguste perinataalne diagnoos, ravi ja jälgimine kliinilise praktika soovitus koos süstemaatilise kirjanduse ülevaadetega.JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C jt. Tsüstiliste neeruhaiguste perinataalne diagnoos, ravi ja jälgimine on kliinilise praktika soovitus koos süstemaatiliste kirjanduse ülevaadetega. JAMA Pediatr. 2018;172(1):74-86.

5. Bergmann C. ARPKD ja ADPKD varased ilmingud: algne polütsüstiline neeruhaigus ja fenokoopiad. Pediatr Nephrol. 2015;30(1):15-30.