Treeningust tingitud rebenenud neerukasvaja päriliku Leiomyomataga seotud neerurakulise kartsinoomiga (HLRCC) noorel patsiendil: juhtumiaruanne
Mar 07, 2022
CISTANCHE PARANDAB NEERU-/NEERUHAIGUST
Taust
Päriliku leiomomatoosiga seotud Neerurakuline kartsinoom (HLRCC) on haruldane autosoomne domineeriv seisund, mis on põhjustatud fumaraathüdrathüdraasi (FH) geeni kodeeriva geeni iduliini mutatsioonist ainult 300 perekonnaga, millest on seni teatatud kogu maailmas [1]. Patsiendid esinevad tavaliselt keskmiselt 25-aastaselt ja neil on sagedamini naha leiomoomid (76–90%), emaka fibroidid mõjutatud naistel (80–90%) ja harvaNeeruraku kartsinoom (15–20%) [1]. FH geenidefekt on geneetiline alus ja rõhutab HLRCC dermatoloogilise ja geneetilise diagnoosi tähtsust, nii et oleks võimalik alustada patsiendi ja riskirühma kuuluvate sugulaste asjakohast rutiinset vähi sõeluuringut ja nõustamist, eriti kasvaja varajaseks avastamiseks. Purunenud HLRCC-st, mis on eriti põhjustatud treeningust, ei ole siiani teatatud. Me teatame HLRCC juhtumist, mis diagnoositi enne geneetilist sõeluuringut ja hiljem esitati treeningust tingitud rebenemisegaNeeruraku kartsinoom.
Märksõnad:Harjutus, Leiomyoma, Neerurakuline kartsinoom, neerud, neerud
Juhtumi esitlus
22-aastane härrasmees esitas kannatanule 4 päeva jooksul seljale kiirgava raske parema kõhuvalu, mis oli seotud palaviku ja iiveldusega. Varem oli temaga kõik korras. Sümptomid algasid pärast mittekontaktse pingelise treeningu seanssi, kuna ta ei osalenud seadmete treeningus. Ta eitas hematuuria episoode või verehüüvete väljaandmist. Esitlusel jäi patsient hemodünaamiliselt stabiilseks õrna ja valvatud parema nimmepiirkonna ja parema nimmepiirkonnaga. Ei leitud ilmseid nahakahjustusi, mis viitaksid naha leiomoomidele. Edasine ajalugu näitas, et patsiendi esimese ja teise astme sugulased tema ema poolelt olid geneetiliselt testitud positiivselt HLRCC-le 5 aastat tagasi pärast seda, kui tema tädi leiti olevatNeeruraku kartsinoom 16-aastaselt. (Te patsient oli siis 17-aastane.) Enne geneetilist diagnoosi suri teadmata põhjustel 3 pereliiget 20-ndates eluaastates, kuid kõik neist olid enne surma ägeda kõhuvaluga. Patsiendile soovitati rutiinset sõeluuringut iga-aastaseneermagnetresonantstomograafia (MRI), kuid ta oli isiklikel põhjustel vaikimisi järelkontrolli teinud.
CISTANCHE PARANDAB NEERU-/NEERUINFEKTSIOONI
Kiireloomuline mitmefaasiline kompuutertomograafia (CT)Neeruddemonstreeris rebenenud õigustNeerukasvaja suure paremagaNeerusubkapselaarne ja sisaldas paremat retroperitoneaalset hematoomi (joonised 1 ja 2). CT-piltidel ei olnud tõendeid emaka leiomoomide ja kauge metastaaside kohta. Ta elustati kohe ja planeeriti operatsioonile. Me tegime erakorralise paremradikaalse nefrektoomia subkostaalse sisselõike kaudu ja märkisime operatsioonisiseselt, et see on õigeneerlaienes oluliselt subkapslaarse hematoomi tõttu (joonis. 3). Tiheda adhesiooni tõttuNeerukapsel tuli jagada, et tuvastadaNeeruhilar anumad ohutuks ligeerimiseks. KaksNeeruarterid ja aNeeruveen oli edukalt ligeeritud hemo-lukuga; siis kusejuha oli ligeeritud ja jagatud. Organiseeritud trombid evakueeriti. Operatsioonijärgselt paranes patsient hästi. Resectedi õiguse histopatoloogiline uurimineneernäitab pealiskaudse alumise pooluse alakapsli kasvajatNeeruajukoore infiltratsioon ja kapselaarne rebend eksofüütilise kasvuga. Teatati, et HLRCC-ga seotud rebenenud õigusNeeruraku kartsinoom (pT4). Patsient paranes hästi, vabastati operatsioonijärgsel päeval 7 ja on pärast seda hoolika jälgimise all.
Arutelu
MittetraumaatilineNeeruverejooks subkapslisse ja perinefrilisse ruumi on haruldane, eriti kui see tekib pärast treeningut. Seda seisundit nimetatakse ka Wunderlichi sündroomiks, mida võib põhjustadaNeerukasvajad, sealhulgas HLRCC (61,2%), idiopaatilised põhjused (38%), vaskulaarsed haigused (17%), infektsioon (2,4%) ja mitmesugused (12,7%) [2]. Klassikaline esitlus sisaldab Lenki fankvalu, kõhumassi ja hüpovolaeemilise šoki triaadi. HLRCC on seisund, mis on põhjustatud iduliini heterosügootsest mutatsioonist FH geenis, ensüümis, mis on osa trikarboksüülhappe tsüklist, mis katalüüsib fumaraadi muundumist malaadiks. Selle mutatsiooni tulemuseks on substraadi fumaraadi kogunemine süsteemi. Mehhanism, mille abil FH toimib kasvaja supressorgeenina, ei ole veel teada; siiski on hüpoteese, mis väidavad, et hüpoksiast põhjustatud metaboolne rada on seotud onkogeneesiga [3]. See on väga haruldane haigus, mis mõjutab mehi ja naisi võrdselt, kuid oletatakse, et neid alahinnatakse selle harulduse ja arstide teadlikkuse puudumise tõttu [4]. See patsient ja tema perekond on aga edukalt diagnoositud palju varem, kuid kahjuks vaikimisi järelkontroll ja esitatakse see haruldane komplikatsioon.
HLRCC-d iseloomustavad kolm peamist omadust, nimelt a) mitmed naha piloleiomüoomid, b) mitmed varajase algusega emaka leiomoomid emaste seas ja c) 2. tüüpi papillaaride varajane vorm.Neerurakuvähk. Meie patsient kuulub rühma, kellel puuduvad naha ilmingud, selle asemel oliNeerukasvaja. Agressiivse vormi tekkimise ohu tõttuNeeruvähk, varajane geneetiline testimine ennustava FH mutatsiooniga, mis algab 16–18-aastaselt ja kinnitatud HLRCC juhtudel, aastaneneerMRI-d on soovitatud [4]. Ajakohane ei ole HLRCC sõeluuringuks kasvajamarkerit [4].
CISTANCHE PARANDAB NEERU- / NEERUVALU
Ravi tuleb alustada elupäästva protseduurina, andes optimeeritud kehaliste funktsioonide tagamiseks vedeliku elustamist, vereülekannet ja koagulopaatia ümberpööramist. Šokis või pidevas verejooksus olevate patsientide puhul on kohene ravi kohustuslik selektiivse arteriaalse emboliseerimise ja/või operatiivse juhtimisega, näiteks nefrektoomiaga [5]. Te varasemat ravi saab läbi viia eesmärgiga säilitada funktsionaalneNeeruparenhüüm sekkumisradioloogiliste teadmiste juuresolekul. Erinevalt emboliseerimisest on kirurgial, nagu meie puhul, oluline eelis, mis võimaldab lõpliku diagnoosi patoloogilist hindamist.
Kuigi selle haruldase haiguse kohta on teatatud mitmest varasemast juhtumist, näitas meie patsiendi esitlus agressiivset vormi, etNeerupahaloomuline kasvaja, HLRCC vähem levinud ilming. Kuigi tal ei olnud kauget metastaasi, on noorem esitusaeg ja kasvaja purunemise komplikatsioon tõenäoliselt halb prognoosifaktor. See on esimene selline juhtum, mis on teatatud Kagu-Aasia elanikkonnast, ja esimene teatatud HLRCC juhtum, millel on treeningust põhjustatud kasvaja rebend.
Järeldus
HLRCC on haruldane geneetiliselt eelsoodumuslik vormNeerupahaloomuline kasvaja, mis tuleb avastada varakult, kui esineb kahtlasi sugupuu või patognomoonilisi kliinilisi ilminguid. Arstid peaksid olema valvsad diagnoosi geneetilisel kindlaksmääramisel, kontrollima ohustatud pereliikmeid ja andma nõu hoolikaks jälgimiseks. Patsiendid peavad olema teadlikud selle tüsistustest, sealhulgas toimest pärast kergeid mittekontaktseid pingelisi harjutusi.
