Autosoomne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD) on kõige levinum kaasasündinud neeruhaigus. Siiski on PKD-ga familiaalsete patsientide aeg-ajalt aordi dissektsiooni juhtumeid teatatud vähe. Siin kirjeldame haruldasi aordi dissektsiooni juhtumeid PKD perekondlikel patsientidel (st emal ja tütrel) ja meie edukat ravikogemust. Emal (84-aastane) ja tütrel (53-aastane) oli saatekiri A-tüüpi ägeda aordi dissektsiooni raviks. Tegime erakorralise operatsiooni ja ravisime patsiente edukalt kunstliku siirikuga. Igakülgseks hindamiseks ja raviksADPKDpatsiente ja nende perekondi tuleks aordihaiguste suhtes kontrollida.

CISTANHE LISAND NEREFUNKTSIOONI TOETAV LISAND PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Märksõnad:aordi dissektsioon, ADPKD

Sissejuhatus Autosomaalne dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD) on kõige levinum kaasasündinud neeruhaigus. ADPKD on geneetiliselt heterogeenne ja polütsüstilise neeruhaiguse (PKD) 1 ja PKD 2 geenide mutatsioon aitab kaasa selle arengule. Teadaolevalt on intrakraniaalsete aneurüsmide esinemissagedus ADPKD-ga patsientidel 9–12%.1) Siiski on vähe teateid aeg-ajalt aordi dissektsiooni juhtudest PKD-ga perekondlikel patsientidel. Siin kirjeldame aordi dissektsiooni juhtumeid PKD-ga perekondlikel patsientidel (st emal ja tütrel) ja meie edukast ravikogemusest.

Juhtumiaruanded {{0}}-aastane naine pöördus erakorralise meditsiini osakonda äkilise seljavalu tõttu. Patsiendil oli viie aasta tagune meditsiiniliselt juhitav hüpertensioon. Kompuutertomograafia (CT) näitas ägedat B-tüüpi aordi dissektsiooni, polütsüstilist neeru ja mitut maksatsüsti. Vastuvõtmisel tehtud vereanalüüsid näitasid kreatiniini tasemeks 0,95 mg/dl ja hinnanguliseks glomerulaarfiltratsiooni kiiruseks (eGFR) 48,5 ml/min/1,73 m2. Patsient sai saatekirja meie keskusesse ravile. Kuusteist päeva hiljem kannatas patsient tugeva valu rinnus. CT näitas ägedat A-tüüpi aordi dissektsiooni (joonised 1A ja 1B) ning patsiendile tehti erakorraline operatsioon. Tõusvast aordist distaalsesse aordi tuvastati dissektsiooni sisenemine. Patsiendile tehti täielik aordikaare asendamine 3-hargnenud tehistransplantaadiga (J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Jaapan) ja Frozen elevanditüvega (FROZENIX, Japan Lifeline). Ta ei vajanud operatsioonijärgset hemodialüüsi. Patsient vabastati kuu aega pärast operatsiooni. Histoloogiline analüüs näitas sisemise elastse lamina ja tunikakeskkonna olemust ning vere sissevoolu. Tunica intimas ja meedias esines kõrge ateroskleroosi tase. Elastica van Giesoni värvimine ei näidanud mediaalset tsüstilist nekroosi (joonised 2A ja 2B).

Nädal pärast väljakirjutamist suunati 84-aastase patsiendi ema teisest haiglast meie keskusesse A-tüüpi aordi dissektsiooniks. CT näitas A-tüüpi aordi dissektsiooni, polütsüstilist neeru ja mitut maksatsüsti (joonised 1C ja 1D). Tõusvas aordis leiti dissektsioonisisend. Vastuvõtmisel tehtud vereanalüüsid näitasid kreatiniini taset 3,82 mg/dl ja eGFR-i 9,3 ml/min/1,73 m2. Patsiendil oli alates 50. eluaastast meditsiiniliselt juhitav hüpertensioon, anamneesis PKD ja neerupuudulikkus. Kiireloomuline tõusev aordi asendamine viidi läbi sirge kunstliku siiriku (J-Graft, Japan Lifeline) abil. Kuigi patsient vajas intensiivravi osakonnas mööduvat hemodialüüsi, polnud löök väljakirjutamisel vajalik. Patsient viidi kuu aega pärast operatsiooni taastusraviks teise haiglasse. Histoloogiline analüüs näitas aordi dislõiget, elastsete kiudude rebenemist ja mediaalset tsüstilist nekroosi (joonised 2C ja 2D). Operatsioonijärgne magnetresonantstomograafia ei näidanud mõlemal patsiendil aju aneurüsme. Tema vend suri mitu aastat varem aordi dissektsiooni tõttu, kuid tema üksikasjalik haiguslugu polnud teada.